台北荣民总医院神经医学中心与阳明大学脑科学研究中心再度携手合作，突破医学难题，继第22型小脑萎缩症后，又成功发现一新型遗传性运动感觉神经病变(Hereditary Motor Sensory Neuropathy)的致病基因。

遗传性运动感觉神经病变又称为恰克马利杜斯氏症(Charcot- Marie-Tooth disease)或进行性神经性腓骨萎缩症(Progressive Peroneal Muscular Atrophy)。患者会因周边神经退化造成由肢体远端开始的渐进性肌肉萎缩，导致脚掌变形及双下肢肌肉无力，因而造成病患走路不稳。当疾病更为严重时，许多病患需要柺杖或轮椅来帮助行动。同时，手掌的肌肉也会萎缩，造成病患写字、拿筷子等手部活动的障碍。由于感觉神经也同时受损，有些病患也会感觉到远端肢体麻木或感觉缺失。

为了找寻致病基因，并进一步了解遗传性运动感觉神经病变的病理机制，罹患新型遗传性运动感觉神经病变的林先生(化名)家族积极与荣阳神经基因疾病研究团队配合，在阳明大学脑科学研究中心、台北荣总及台湾行政院科学委员会的大力支持下，成功利用次世代DNA定序技术全面检测分析病患的基因序列，终于确认林先生家族中的新型遗传性运动感觉神经病变的基因变异是发生在一个名为GNB4的G蛋白β4次单元的基因上。 G蛋白的功能是传递细胞外的讯息进入细胞内，而GNB4基因的功能就是帮助周边神经细胞接受传递细胞外的讯息进入细胞内。 此项非常重要的研究成果已被遗传学界顶尖学术期刊「美国人类遗传学杂志」于今年3月7日刊登。 此项研究成果不但突显G蛋白在遗传性运动感觉神经病变致病机制的重要性，同时为遗传性运动感觉神经病变的治疗提供了一个新的研究方向。

来源：台北荣民总医院 2013-4-11