台湾妇女晚婚、高龄生子情形普遍，增加了胎儿异常机率。医师表示，在进行羊膜穿刺时，可再多抽10cc的羊水，搭配更精密的「羊水芯片」，以弥补传统染色体检查的不足。

传统羊水染色体检查与羊水芯片都是透过羊膜穿刺来做筛检，目前台湾大力推动的34岁以上妇女接受羊膜穿刺进行染色体检查，虽有许多染色体异常的胎儿可在妊娠20周前就被发现，却因分辨率不足，无法检查出基因异常的罕见疾病。

林口长庚医院妇产科专家解释，传统羊水染色体检查是为了解染色体排列、是否有「大片段」的缺失，并以肉眼用显微镜进行人为辨识；至于羊水芯片则是取胎儿的DNA，用电脑判读「基因微小片段」缺失，目前技术已达6万多个探针、可验出100多种基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自闭症、天使症候群等。

来源：亚东纪念医院   2013-6-10