台湾一罕见病女童，在7个月大时，被确诊罹患「第一型黏多糖重症」。2014年6月27日，该女童在台大医院接受了脐带血移植，前血球与血小板数量、酵素活性水平均保持稳定，成为全台首例此项罕见病接受脐带血移植成功的病例。

黏多糖为构成骨骼、血管等人体器官的重要成分。而黏多糖症是一种遗传性先天代谢异常疾病，主要有6种类别，患者的体内细胞无法产生分解黏多糖所需的酶，导致持续堆积在组织而伤害器官，进而出现身材矮小、关节变形僵硬、腹部突出等症状，仅能靠定期注射酵素替补疗法改善，大部分患者多在童年病逝。

台大医院血液肿瘤科专家表示，一般脐带血只要配对6个位点，吻合4-5个位点，就符合临床移植标准，但该女童幸运配对到10个位点均吻合的脐带血，实在「很罕见」，只要把握2岁前的黄金治疗期，就有可能透过脐带血移植治愈。

专家还指出，一般脐带血移植个案可能会出现移植体抗宿主疾病，也就是体内出现排斥现象，移植体细胞攻击肠、皮肤等组织，导致免疫力下降，造成感染机会提高，但配对位点吻合度高，成功率相对也高，不只可降低风险，也可减少类似并发症。

来源：台湾罕见疾病基金会2014-10-8