马偕纪念医院进行第一型黏多糖症新生儿筛检计划，成功于发病前确诊两名新生儿患者。马偕团队藉由经济实惠又简便易行的滤纸血片，在新生儿时期即筛检第一型黏多糖症罹病者，成本远低于基因检查，即可发挥早期发现、早期治疗的效益。

以往采用国际研究推估台湾黏多糖症发生率约为5万分之1，马偕这次执行先驱筛检计划，估计发生率约为一万八千分之一。马偕团队怀疑台湾的发生率可能被低估，鼓励其他医院的新生儿家长主动带孩子到马偕门诊筛检。

黏多糖症是单基因的隐性遗传疾病，患者先天缺乏分解黏多糖的酵素，使得黏多糖堆于气管、心脏、大脑、骨骼、关节、角膜和皮肤等器官组织产生病变，临床分类分为7型，共计11个亚型，迄今第四型及第六型已有定期注射酵素的有效疗法，第四型的新药第三期临床试验计划亚洲部分，由马偕医院负责执行。

来源：马偕纪念医院  2013-10-2