台湾大学与中央研究院合作的研究团队对人类干细胞疾病模式的应用研究，在台湾行政院科学委员会多年经费的支持下，以本土病人为研究对象，近年来有杰出的成果，已成为国际上极具特色且领先的研究领域。

该干细胞研究整合团队率先利用「暂时性基因救援」的方式从庞贝氏症患者的纤维母细胞成功地制作出国际上第一个被认可的庞贝氏症 (Pompe disease) 的诱导性多能干细胞，并发表于国际遗传学知名期刊 Hum Mol Genet (2011)。

庞贝氏症是因溶小体酵素缺陷所造成的代谢疾病，目前虽能利用基因重组酵素的治疗方法，然而对于晚期疾病以及横纹肌的治疗效果仍属有限，以至于病人与家属仍承受极大痛苦。由于该研究团队所建立的此一庞贝氏症之iPSCs可忠实地再现庞贝氏症的细胞表现型与病理特征，因此目前该团队正利用此一人类庞贝氏症之iPSCs筛选具有减少细胞凋亡作用的化合物以做为可能的治疗药物。

　　台大团队也利用过去在人类胚胎干细胞分化成卵细胞及颗粒细胞的基础上 (J Biol Chem 2012, J Clin Endocrinol Metab 2013)，建立早期卵巢衰竭症妇女的iPSC。由其分化过程中，了解发育生物学之奥秘，并探讨其致病机制及日后可能的预防、药物发展及治疗方法。目前此团队也再接再厉，正进一步藉由该技术建立其他疾病病人的细胞成为iPSCs以作为模拟人类疾病与筛检药物的平台，其核心目标在于找寻最关键的疾病致病机转，并发展出全新的治疗方式及开发新药物。

来源：台湾行政院科学委员会  2013-6-27