台大医院基因医学部长久以来独力或是与院内外其他医疗专家合作，对各式各样罕见疾病患者提供守护。例如：庞贝氏症（Pompe disease）新生儿筛检独步全球，让台湾成为全世界第一个进行庞贝氏症筛检的地区，对病人的照护也具世界水平；打造台湾成为亚洲地区第一个有能力进行早期筛检及确诊尼曼匹克氏症（Niemann-Pick disease）的医疗重镇；建立严重复合型免疫缺乏症（SCID）的筛检；成立结节硬化症（Tuberous sclerosis complex, TSC）与唐氏症跨科部整合型门诊。

    过去十年内，遗传学领域最大的技术进展大概要算是次世代定序（next-generation sequencing）的发明。次世代定序使得读取判读人类遗传物质序列变得更快速更大量，也因此对于基础遗传学研究或是临床遗传学的检验，带来了划时代的进展。台大医院及彰化基督教医院都已经开始使用本技术来就孕妇母血抽血进行检验以筛检胎儿是否带有唐氏症的可能。本院也把次世代定序开发到其他遗传疾病的基因诊断，如罕见疾病（如结节硬化症）、家族性癌症（如家族性乳癌及大肠癌）或家族性听力缺损等，都在近期即将正式开始临床基因检测服务。未来针对适当遗传疾病，还会继续增加基因检测项目。

   许多基因医学相关疾病的临床表现是横跨多个器官系统的，在以往的医疗模式，病人针对每个器官的临床问题需要前往一位医师门诊就医。病人可能需要在3-5个不同科别的医师门诊进行追踪诊疗，门诊的时段不同，所安排检查的时段也不同，病友或家属常受来回奔波 医院之苦，而个别医疗人员也往往只能针对本身专科进行诊治，很难有全面性的协调。2010年7月本院创立结节硬化症整合型门诊之后，病患每次就医，平均接受3-6位医师的诊治，可同时减少医疗成本及病友奔波之苦。每年就诊人次由490人次增加到3353人次，台湾将近半数的TSC病友(健保署登记个数为480位)均在台大医院接受固定追踪与治疗，医疗人员之间也可以沟通得更顺畅。藉由结节硬化症整合型门诊的成功经验，本院再于2013年11月开办唐氏症整合型门诊，未来还可能对其他疾病建立整合型门诊。期待能够实现全人照护的理想。

来源：台大医院 2014-3-15