台湾卫生福利部以促使罕见病病友能获得完善的医疗服务为职责，于2000年公布施行「罕见疾病防治及药物法」，是世界第五个立法保障罕见疾病病人的地区。依据本法协助罕见病病人顺利取得治疗所需的药物、特殊营养食品及提供相关医疗补助外，也从防治层面预防罕见疾病的发生，并订定「罕见疾病药物项目申请办法」、「罕见疾病药物供应制造及研究发展奖励办法」及「罕见疾病医疗补助办法」。为加强罕见病病人医疗照顾，台湾卫生福利部提供健保给付及罕见病医疗补助双重的安全网。

   以往罕见疾病用药的健保给付核价，须经罕见疾病及药物审议会药物小组讨论，再送罕见疾病及药物审议会审议，并经公告认定为罕见疾病用药后，才能进入健保给付核价作业，为缩短罕见疾病用药认定公告后，至健保核价给付期间的落差，台湾健保署已研议加速流程，凡经罕见疾病及药物审议会药物小组会议讨论，建议认定为罕见疾病用药者，厂商即可送件进行健保给付核价作业，此方式至少可较现行作业缩短约6个月作业时程。

   以2013年为例，经健保统计数据显示，平均每位民众全年缴交健保费按2万元计算，健保每年集合15万余人缴交的健保费，来帮助少数罕见疾病患者获得更周延妥善的治疗与照护。此外，为避免少数个案使用高额医疗费用的患者受到总额医疗费用的排挤，影响罕见疾病患者的医疗服务质量，总额中已编列「罕见疾病」的专款预算，并配合医疗费用成长情形，逐年提升预算，加强对罕见病病人的医疗照护。

来源：台湾健康署   2014-6-5