在门诊或健检中，经常发现许多民众体型标准，基础检查正常，饮食也没有问题，但血液检查胆固醇数值总是特别高，这时就需要考虑是否是原发性高胆固醇血症。倘若其家族成员也没有胆固醇数值异常偏高的情形，就要怀疑是罹患家族性高胆固醇血症，需要进一步就诊治疗。此类疾病发生率约为1/300-500，以此推估在台湾，潜在患者约五至八万人。若未经治疗，这类群族可能较一般大众罹患早发性心血管疾病的风险高出20倍以上，因此应早期诊断治疗。

血浆中的低密度胆固醇(约占血浆中总胆固醇的65％)，主要是借由肝细胞表现出低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor; LDLR)将低密度胆固醇吸收、清除代谢。若 LDLR 不能表现、表现量变低、功能变差，或低密度脂蛋白无法和 LDLR 结合，会造成高胆固醇血症。目前已知影响 LDLR 表现和功能的成因来自三种基因：1：LDLR 基因；于人类第19号染色体上，表现出来的LDLR 蛋白含有839个胺基酸，2：载脂蛋白B-100(apoB-100)；于人类第2号染色体上，负责低密度脂蛋白和LDLR结合，3：PCSK9；位在第1对染色体上，PCSK9蛋白会影响 LDLR 代谢。

诊断家族性高胆固醇血症是透过胆固醇数值、家族病史及 DNA 确立诊断，传统上采用 DNA 定序技术需费时3-5周的检测时间，时间长、价格昂贵。目前台湾已成功研发两套基因筛检芯片方式，芯片可同时分析LDLR，apoB-100及PCSK9等三个基因表现序列。只需抽血取得微量的检体 DNA，将原本繁复的基因定序法检测时程，缩短为约3-5天内完成，大幅提升检测效率。

来源:双和医讯  时间:2018/2